Na světě je první geneticky téměř dokonalé dítě
VTM: Nová technika pro analýzu lidského genomu umožnila vybrat nejvhodnější embryo pro umělé oplodnění.
Manipulace s geny a snaha odstranit genetické vady se promítají do mnoha odvětví lékařství. Základ pro jakoukoliv činnost je však dostatek informací. Informace o lidském DNA se dnes získávají čtením (sekvenováním) genomu. V této oblasti byl minulý rok učiněn velký pokrok, když vědci dokázali sekvenovat celý lidský genom jen za 50 hodin (více ve článku Kompletní lidský genom přečtený za pouhých 50 hodin).
Ačkoliv se sekvenování genomu již dnes používá v oblastech genetického výzkumu a diagnostiky, jedná se stále o velmi nákladnou a relativně pomalou činnost. Proto se stále ještě nerozšířila do běžné lékařské praxe.
Sekvenování genomu embryí pro umělé oplodnění
Vědecký tým doktora Dagana Wellse z univerzity v Oxfordu (z Centra pro biomedicínský výzkum) se však rozhodl využít nové techniky čtení genomu a využít ji ke screeningu embryí. Jeho cílem bylo využít čtení genomu k nalezení geneticky nejvhodnějšího embrya k umělému oplodnění (in vitro fertilizaci – IVF).
Při studii využili vědci analytické techniky NGS (nová generace sekvenování). Při této technice je z každého vzorku DNA analyzováno obrovské množství údajů, které odhalují informace o nesených genetických vadách, abnormalitách a různých mutacích. Bylo to poprvé, kdy se v rámci umělého oplodnění využilo techniky čtení genomu.
I dnes se pro výběr embrya k umělému oplodnění využívá různých metod screeningu, avšak mají stále podstatné nedostatky a i přes snahu lékařů je mnoho vložených embryí neschopno pokračovat ve vývoji ve zdravý plod. V průměru se jedná asi o 30 procent úspěšně vložených embryí. Podle vědců jsou na vině právě neidentifikované genetické či chromozomální vady.
Vybrat nejlepšího z nejlepších
Technika NGS však podle výsledků studie překonává hlavní nevýhody dnešních metod. Analýza probíhá mnohem rychleji – asi pouhých 16 hodin, díky čemuž se embrya nemusí zamrazovat během čekání na výsledky. Celková analýza genomu odhalí kompletní informace o možných genových vadách a chromozomálních abnormalitách. Náklady na NGS jsou navíc mnohem nižší, než při použití jiných screeningových metod.
Celá studie měla otestovat úspěšnost NGS při výběru embrya. Vědci nejdříve svá očekávání testovali jen laboratorně. Techniku zkoušeli na řádcích buněk buněčných chromozomů, které obsahovaly známé genetické vady. Také přistoupili k testování na buňkách z embryí. Z těchto testů byla potvrzena vysoká procentuální přesnost této techniky a vědci se rozhodli vyzkoušet ji klinicky na dobrovolných pacientkách.
Studie se zúčastnily dvě ženy ve věku 35 a 39 let, kdy u jedné z nich byl zaznamenán potrat v předchozích letech. Vědci použili NGS k identifikování několika geneticky zdravých embryí, která oběma ženám implantovala. U obou žen došlo ihned k uchycení embryí a k vývoji zdravých plodů. Jedna z žen v průběhu června přivedla na svět zdravého chlapce. Embryo chlapce bylo vybráno jako nejvhodnější k vzniknutí těhotenství. Je pravděpodobné, že po genetické stránce byl vyhodnocen jako dokonalý.
Touha po zdravém dítěti vs. touha po dokonalém jedinci
Podle doktora Wellse by se při používání sekvenování genomu při IVF rapidně snížila neúspěšnost umělého oplodnění a snížily by se tak i náklady pro nemocnice a pacienty, kteří nyní kvůli časté neúspěšnosti musí zákrok podstupovat opakovaně.
Vědci by proto chtěli rozšířit klinické testování techniky NGS na mnohem větším množství pacientek. To je plánováno na konec tohoto roku.
Zatím je využívání této techniky určeno pro IVF (oplodnění ve skle). Avšak i partneři, kteří by s přivedením potomka na svět neměli mít potíže, často touží vědět, že je jejich budoucí dítě v pořádku.
Před lety se rodiče o genetických vadách dozvídali až po porodu. Dnes je běžné, že ve 20. týdnu těhotenství ženě lékař sdělí, zda čeká či nečeká geneticky zdravé dítě. Je tu také možnost prvotrimestrálního screeningu, který již ve 13. týdnu těhotenství odhalí procentuální pravděpodobnost genetických vad.
Co by však dal člověk za to, aby již před samotným početím věděl, že jeho dítě bude zdravé? A jak daleko je touha po zdravém dítěti od touhy po absolutně geneticky dokonalém jedinci?
Studie byla představena na výročním zasedání ESHRE v Londýně (Evropská společnost pro lidskou reprodukci a embryologii)
HELENA VRECKOVÁ